реклама

ГЕНОМЪТ НА БЪЛГАРИЯ

Пулсът на времето

Първият проект за прочитане на човешкия геном завърши през 2003 г., като отне около 13 години работа на хиляди учени от най-големите научни центрове в света.

Начинанието струваше около 3 милиарда долара. Проектът революционизира науката и отвори възможността за персонализирана медицина. Напредъкът на технологиите наложи метод за пълно геномно секвениране от ново поколение за едновременно, бързо и по-евтино разчитане на генома. Това позволява прочитането на множество геноми за няколко дни до седмица на цена около 1000 долара на геном и направи възможно секвенирането на голям брой индивиди за изследване на популацията и генетиката на различни заболявания.

Страни като Англия, Китай, САЩ, Франция, Япония, Турция и др. стартираха съответните си геномни проекти. Целта е да се съберат представителни геномни данни за съответното население.

Ползите от геномната медицина включват по-добро разбиране на заболяванията, ранна диагностика, дизайн на лекарства, фармакогеномика, епидемиологични проучвания, превантивна и персонализирана медицина.

Точността на генетичната диагноза зависи от референтния геном за съответната популация. В момента лекарите и генетиците използват публични бази данни, в които не присъства специфична за българите геномна информация. Наложително е да се създаде български референтен геном, който включва специфичните за българите вариации. Това е първата стъпка към персонализирана медицина в България.

За да разберем ролята на генетиката по отношение на заболяванията, трябва да вземем предвид и влиянието на околната среда, начина на живот, както и многообразието на етносите, които от векове живеят в България. Проектът „Геномът на България“ цели да се използва представителна извадка на съвременните българи, за да се състави и анализира колективен референтен геном с всички наблюдавани генетични варианти. За целта е необходимо да се съберат данни на около 6500 български граждани от всички етноси и географски райони в България. Всеки човек е уникален благодарение на специфичната комбинация от генетични и негенетични фактори, които го оформят. От събраните по проекта кръвни проби ще се изолира ДНК, която ще бъде прочетена изцяло чрез пълно геномно секвениране, за да се открият всички вариации в генома на участниците.

За оформяне на референтния български геном се планира като начало да се изследват 1000 здрави доброволци, пълнолетни български граждани. В проекта участват МУ-София и МУ-Пловдив в рамките на Научен университетски комплекс за биомедицински и приложни изследвания (НУКБПИ) и BBMRI.bg, част от европейската научна инфраструктура за биобанкиране BBMRI-ERIC. В бъдеще се планира и разширяването му с другите медицински университети в страната. По-късно през тази година се очаква Европейската комисия да одобри мащабен проект „Геномът на Европа“, в който България ще се включи.

Геномното секвениране, обработка и съхранение на данните се извършват в Центъра по молекулна медицина на МУ-София. Конфиденциалността е гарантирана, като данните ще бъдат закодирани и съхранявани при най-високо ниво на сигурност в българска инфраструктура за геномни данни. МУ-София вече участва в проект за изграждане на европейска мрежа за геномни данни (GDI), които ще бъдат достъпни за научни изследвания след одобрение по строго определен и еднакъв за всички ред.

Прилагането на геномна медицина в клиничната практика може да ускори внедряването на прецизната и персонализирана медицина, което като цяло ще има значими социално-икономически ползи. Анализът на геномни данни може да се използва за диагностика и лечение, например с поставянето на по-ранна диагноза, която ще позволи по-ефективни действия или избор на лечение, базирано на геномния профил на пациента. Геномното профилиране при пациенти с различни заболявания ще насърчи и превенцията, преди да се стигне до развитието на болестта.

За да се реализира всичко това в системата на здравеопазването, са необходими национални стратегии за развитието на геномна медицина и дългосрочна подкрепа. Много важно е и ангажирането на пациентите, разясняването на ползите от геномната медицина на достъпен, разбираем език и спечелването на доверието на гражданите.

Все повече развитието на здравеопазването ще зависи от резултатите от научните изследвания и колаборацията с индустрията, която създава нови технологии, лекарства и терапии.

Каква би била ползата за индивидуалния участник в проект като „Геномът на България“?

Данните от пълното геномно секвениране ще бъдат включени в обща национална геномна база данни, достъпна за научни изследвания. Така всеки участник ще допринесе за създаване на колективния български геном с всички открити вариации.

В бъдеще това ще позволи да се поставя по-лесно и надеждно генетична диагноза, да се осигури прецизно лечение, профилактика и превенция, базирани на геномния профил на всеки пациент.

Това е шанс за всеки от нас да допринесе за здравето на нашите деца, за бъдещето ни като нация, защото с включването си в проекта „Геномът на България“ помагаме за развитието на медицината.

За да станете доброволец, трябва да сте здрав, пълнолетен български гражданин и да попълните въпросник с информация за вашето здраве. След подписване на информирано съгласие може да дарите кръв за изолиране на ДНК в МУ-София или МУ-Пловдив.

Набират се доброволци за участието в този проект, като информацията за проекта е достъпна на страниците на МУ-София и МУ-Пловдив.

СТАНИ ДОБРОВОЛЕЦ

За здравето на нашите деца, за бъдещето на медицината.

Научете повече.