„Болестта на викингите“ е генетично наследство от неандерталците

Съвременните хора вероятно са срещнали неандерталците в Европа преди около 45 000 години - и са се опознали доста отблизо. Между нас и нашите изчезнали братовчеди хоминини стоят около 21 500 поколения, но неандерталците са оставили след себе си генетична следа от болести, от които милиони страдат дори днес, включително осакатяващо състояние на ръцете, неофициално кръстено на викингите.

“Болестта на викингите”, чието официално наименование е контрактура на Дюпюитрен, е изтощително заболяване, при което в дланта на ръката се образуват възли от тъкан, които се свиват с течение на времето, постоянно огъвайки пръстите. В проучване, публикувано в Molecular Biology and Evolution, екип от изследователи разкрива, че два генетични варианта, наследени от неандерталците, са сред водещите рискови фактори за заболяването.

Парализиращото състояние става общоизвестно като “болестта на викингите”, след като хирургът Джон Хюстън наблюдава голямото разпространение на състоянието при неговите пациенти от северноевропейски произход и погрешно го свързва с миграцията на викингите в Европа. Официалното наименование на заболяването идва от Гийом Дюпюитрен, който го измисля и извършва първата операция на страдащ от болестта през 1831 г.

Контрактурата на Дюпюитрен има тенденция да се предава генетично, създавайки географски джобове в места като Норвегия и Великобритания, където съответно 30% от мъжете над 60 години и 20% от хората над 65 години имат това състояние. Но докато първоначално лекарите предполагат, че това географско разпространение е резултат от популациите на викингите в Северна Европа, в крайна сметка медицинската общност идентифицира болестта в региони, в които викингите вероятно са прекарвали малко време - като Южна Азия - и че произходът ѝ трябва да се търси другаде.

Освен неандерталски гени, други рискови фактори за контрактурата на Дюпюитрен включват диабет, тютюнопушене и употреба на алкохол. Лечение няма, но състоянието може да бъде облекчено с инжекции и операции за справяне със симптомите.

Екипът от изследователи, ръководен от Хуго Зеберг от Каролинския институт в Швеция и Института за еволюционна антропология “Макс Планк” в Германия, се заема с генетично търсене на произхода на контрактурата на Дюпюитрен, анализирайки стотици хиляди данни от биобанки във Великобритания, Финландия и САЩ. Те идентифицират 61 генни варианта, свързани с болестта, и не само че три от тези генетични варианти идват от нашия най-близък известен роднина, неандерталеца, но два са смятани за най-важните рискови фактори за заболяването.

Констатациите хвърлят светлина и върху това защо има такова високо разпространение на страдащите от болестта сред северноевропейците и техните потомци днес: генетичните промени в тази конкретна популация могат да увеличат податливостта на индивида към контрактурата на Дюпюитрен.

Съвременните човешки геноми съдържат набори от ДНК варианти, които са подобни на тези, открити при неандерталците по две причини: Те или са наследили тези генетични варианти от много древен предшественик на неандерталците и Homo sapiens, или съвременните хора са се кръстосвали с неандерталците, когато са се срещали преди по-малко от 100 000 години.

И това не е първият път, когато неандерталски генетични варианти са идентифицирани като значителен рисков фактор за заболяване. През 2020 г. Зеберг е съавтор на новаторско проучване, публикувано в Nature, идентифициращо фрагмент от неандерталска ДНК, който повишава риска от нова болест, връхлетяла населението по целия свят.

„Изненадващото в изследването на болестта на Дюпюитрен са много силните връзки“. „Виждали сме този тип силна връзка с неандерталското потекло по отношение на основния генетичен рисков фактор за COVID-19.“

По-ранно проучване, публикувано в Science, разкрива връзки между геномите на неандерталците с тези на съвременните хора, които имат редица здравословни проблеми, включително висок холестерол, шизофрения, ревматоиден артрит и хранителни разстройства.

Сега екипът на Зеберг планира да се фокусира върху това как ДНК от друг наш братовчед хоминин, денисовия човек, може да допринася за съвременния ни генетичен състав.

„В по-голяма перспектива тези открития ни казват нещо за историята на хората“, казва Зеберг. „Събитията, случили се в миналото, имат значение и днес.“