сп. National Geographic - Септември 2018
National Geographic KIDS - Септември 2018

Светлина в мрака

4.10.2016 г.

Благодарение на напредъка в медицината краят на слепотата може би вече няма да е само мечта.

От деня, в който се родил Крисчън Гуардино, майка му Елизабет знаела, че нещо не е наред с очите му. Те играели, блуждаели и се въртели. Едното се обърнало навътре. Когато го хранела, вместо да се втренчи в нея, Крисчън гледал към най-ярката светлина наоколо – лампата, ако се намирали в затворено помещение, и слънцето, ако били навън. Това я безпокояло. Първият офталмолог, който прегледал Крисчън, мрачно препратил семейството към специалист в болницата „Маунт Синай“ в Ню Йорк. Специалистът направил електроретинограма (ЕРГ) – процедура, при която миниатюрен електронен сензор, поставен върху окото, измерва реакцията на ретината към светлинни импулси. Здравата ретина реагира, като изпраща електричен сигнал по оптичния нерв, който начертава върху разпечатката от машината дълбоко пропадане, последвано от висок пик. ЕРГ-то на Крисчън изобщо не изглеждало по този начин – на него имало само вълнички, зле оформени и слаби.

Лекарят казал на Елизабет, че Крисчън страда от болест на ретината, наречена вродена амавроза на Лебер (ВАЛ). Зрението му, което и без друго било лошо, никога нямало да се подобри значително. Нищо не можело да се направи. Момчето щяло да вижда твърде малко от света и винаги щяло да върви, щом веднъж се научи да го прави, с бастун за незрящи. Крисчън наистина се нуждаел от бастун, както и от подкрепящата ръка на майка си, когато през 2012 г., на 12-годишна възраст, за пръв път посетил клиника, управлявана от Очния институт „Шейе“ към Пенсилванския университет. И все пак този януари той премина през главната сграда на института без бастун и очевидно без страх. Докато се шегуваше и бърбореше, младежът преведе група докторанти, лекари, лабораторни техници и мен през просторното лоби. Удивляваше се на извисяващия се атруим, на блестящите балкони, където хората седяха и пиеха кафе. „Ехааа!“ – възкликна той, докато се приближавахме към изхода на сградата – пред нас огромна въртяща се врата размахваше грамадните си криле.

Майка му беше на известно разстояние след него; той беше сам. Крисчън нито спря, нито се забави. Мина спокойно през отвора на въртящия се клин от стомана и стъкло и продължи да крачи, докато една стъклена стена се затвори зад гърба му и друга гладко се отмести от пътя му. Той излезе навън, на слънчева светлина. Крисчън Гуардино вече можеше да вижда. Всичко, което преди представлявало пречка – светло и тъмно, стомана и стъкло, подвижните и неподвижните предмети, – сега му носеше удоволствие. Светът се беше отворил пред него. „Можете ли да повярвате?“ – попита Елизабет след няколко минути. Пред нея Крисчън вървеше заедно с Джийн Бенет, чиято лаборатория в „Пен“ създаде съдържащата гени течност, която върна зрението на Крисчън. „Стана толкова бързо“ – каза Елизабет. Само три дни след лечението на първото му око Крисчън вече я виждал. „От въпроса дали синът ми някога ще разбере как изглеждам, стигнах до… това – каза тя, посочвайки как той върви самостоятелно. – Истинско чудо е.“

Зад чудото на Крисчън стои огромен труд. То е резултат от 20-годишната неуморна работа на Бенет и сътрудниците й, които идентифицирали генетичната мутация, увредила ретината на Крисчън, а после открили как да внесат здраво копие от въпросния ген в окото му. Бенет започнала изпитания на терапията, надявайки се на не повече от това „да забележим някакво малко подобрение“. Девет години по-късно тя е изумена, че лечението е проработило така добре. Бенет внимава да не възвеличава работата си или да не подценява препятствията пред прогреса й в бъдеще. Но дотук ползите за Крисчън и други пациенти дават на Бенет умерена надежда, че този основен подход с подмяната на гени може да проработи и за други форми на слепота. Тя, както и други вярват, че варианти на техниката й може скоро да помогнат на лекарите да откриват и поправят подобни генетични дефекти достатъчно рано – може би дори още в утробата, – за да излекуват или предотвратят увреждане на очите.

Горе-долу през последното десетилетие усилията в две други области – стволовите клетки и биомедицинските (или бионични) импланти – също са дали поне някакво зрение на хора, които преди не са виждали нищо. Стволовите клетки – клетки в ранни стадии на развитие, преди да се диференцират в строителните блокчета на очите, мозъка, ръцете и краката – дават все по-големи обещания да заместят или да съживят дефектните ретинални клетки, които са причина за много форми на слепота. А първото поколение бионични ретини – микрочипове, които заместват увредените ретинални клетки, като събират или усилват светлината – дават някаква версия на зрение с ниска разделителна способност на хора, които години наред не са виждали нищо. Подобни крачки напред дават кураж да се говори за нещо, немислимо само допреди 10 или 20 години: край на човешката слепота, при това скоро. Дали това е изобщо донякъде реалистично? Някои поддръжници и фондации подсказват, че е така. Бизнесменът Санфорд Грийнбърг, който изгубил зрението си в колежа заради глаукома, е основал фондацията „Край на слепотата до 2020 г.“, която предлага 3 млн. долара в злато на човека или хората, които допринесат най-много за премахването на слепотата до тази дата.

Националният институт по офталмология, част от Националните институти по здравеопазване в САЩ, агресивно финансира офталмологичните изследвания с големи награди по инициативата „Дръзки цели“. Инициативата „Зрение 2020“ на Световната здравна организация и Международната агенция за превенция на слепотата си е поставила за цел „елиминирането на слепотата, която може да бъде избегната, до 2020 г.“. Междувременно много възторжени материали по медиите за усилия като тези на Бенет изглежда допускат, че ще успеем да постигнем това. Всеки, който би последвал Крисчън Гуардино из града, би бил изкушен да се съгласи. И все пак, както казва изследователят на стволови клетки Хенри Класен от Калифорнийския университет в Ървайн: „Искате бързо да откриете начини да излекувате най-тежките случаи? Желая ви късмет. Това не е лесна задача.“

Вече 30 години Класен изучава как да убеди прогениторни клетки – бивши стволови клетки, които са започнали да се превръщат в специфични видове клетки – да заменят или рехабилитират дефектни ретинални клетки. След като успешно прилагал ретинални прогениторни клетки, за да подобри зрението на мишки, плъхове, котки, кучета и прасета, той изпробва сходно лечение при хора с напреднал пигментен ретинит. Хирургът използва игла, за да инжектира бързо в окото от половин до три милиона прогениторни клетки, които трябва да изпълнят множество роли, за да спасят увредената ретина. Някои пациенти с пигментен ретинит, които са преминали през процедурата, виждат значително по-добре светлини и форми. Кристин Макдоналд от Калифорния, на около 50 години, която била почти напълно сляпа поради пигментозен ретинит, се подложила на лечение на едното око през юни 2015 г. Сега вижда по-добре мебелите си, микробуса на отсрещната страна на улицата, както и плувния басейн – „бледа отсянка“ от тюркоазеното отражение на водата, която някога била просто черно-бяла. Класен се надява подобни ползи да докажат предположението му, че ако поставиш правилните клетки на правилното място, те ще знаят какво да правят.

Намибийският очен хирург Хелена Ндуме обича да разказва какво правят пациентите, когато им бъде върнато зрението след години слепота. Тя разказва за мъж, който, след като веднъж едва не се блъснал в слон, благодарил на Ндуме след лечението, защото вече можел да вижда бродещите животни; за жена, която Ндуме открила след операцията да се опитва да махне всяка костица от рибата, която ядяла; за друга жена, която на 46 години най-сетне можела да види малкия си син.

През последните 20 години Ндуме е събрала много такива истории, провеждайки свой собствен опит да сложи край на слепотата. В определен смисъл резултатите от експеримента са недвусмислени: за две десетилетия около 30 000 пациенти са получили лечение и около 30 000 са си възвърнали зрението. Лечението определено работи. Но въпреки това то – представляващо проста, напълно доказала се операция на катаракта – не е нещото, което експериментът на Ндуме изследва. Тя и други, които вършат подобна работа, проверяват дали човечеството, след като вече притежава лек, ще си даде труда да го предостави на всички нуждаещи се.

Катарактата – болест на бедността, е причина за половината от всички случаи на слепота в света. В развитите страни хората с катаракта рутинно биват лекувани веднага щом започнат да недовиждат телевизора. В развиващия се свят хората с катаракта рутинно ослепяват. Лечението е просто: лекарят и пациентът се събират в една стая, вторият бива подготвен, за 15–20 минути замъглената естествена леща се подменя с прозрачна изкуствена такава, правят се следоперативни прегледи. В развиващите се страни лечението обикновено струва от 15 до 100 долара. Но то достига до малцина, които се нуждаят от него. Работейки с намибийското и с други африкански правителства, както и с организацията с идеална цел SEE International, Ндуме се опитва да поправи това, като провежда „катарактни лагери“. На тези събирания в райони с недобро медицинско обслужване Ндуме и други хирурзи оперират до 500 души седмично. Миналата година ООН  є връчиха новоучредена награда на името на Нелсън Мандела като признание за постиженията на хора, посветили живота си в „служба на човечеството“.

Любимата ми история от тези на Ндуме е за една жена, която тя лекувала през първата година, в която започнали лагерите, в клиника в Рунду на северната граница на Намибия. Записани били над 200 пациенти. Дошли само 82, защото много от тях се страхували някой да разреже очите им.

Когато Ндуме отново провела лагер в Рунду на следващата година, същата жена дошла и я дръпнала за ръката към вратата на клиниката. „Доведох някои от приятелите си“ – казала тя. Отвън имало купища хора, нетърпеливи да се подложат на операцията, след като разбрали как е помогнала на други. „Говорят за нея като за чудо“ – казала жената.

Ндуме оперирала стотици хора през онази седмица.

Но въпреки усилията на Ндуме и други като нея около 20 млн. души по цял свят си остават слепи поради катаракта. Ако всички те бъдат излекувани, слепотата ще бъде ликвидирана наполовина. Но за целта ще са необходими не само лагери, но и постоянна инфраструктура, за да стане лечението рутинно. Това е една от причините бившата звезда от Националната баскетболна лига на САЩ Дикембе Мутомбо да построи болница в родния си град Киншаса в ДР Конго. Когато Ндуме отишла там, станало ясно не само колко важна е болницата, а и колко недостатъчна е тя. Било предвидено да остане там 5 дни; тя останала 7, направила над 100 операции и оставила стотици чакащи. „И другаде е така“ – каза ми тя. За всеки излекуван от нея пациент десетки остават невидени и невиждащи: „Винаги има още.“

Попитах Ндуме за причините за слепотата, за които ще стане дума в тази история. „Тези други заболявания – макулната дегенерация, пигментният ретинит, – те не са нищо пред катарактата“ – каза тя. Ндуме нямаше предвид, че тези състояния нямат лоши последици или че никой не трябва да търси лек за тях. Имаше предвид, че в усилията да се сложи край на слепотата най-голямото предизвикателство пред медицината не е само да открива лечение, а и да го направи достъпно.

През въпросния ден Ндуме направи 9 операции на катаракта още преди обед. Докато наблюдавах едната, видях за пръв път как скалпел разрязва око. Тази гледка ме обезпокои – осъзнах, че това е отчасти защото нищо не символизира осъзнатостта така, както широко отворените очи. Тук имаше око, отворено абсурдно широко, заради офталмологичния спекулум, който държеше клепачите му дръпнати назад – но въпреки това напълно сляпо за стоманата, която дълбае извита линия в роговицата му.

Когато осъзнах това, ми стана по-лесно да гледам. Знаех, че упойката скоро ще отмине и че щом това се случи, окото ще вижда съвсем ясно. 

Цялата статия можете да прочетете в броя на National Geographic България от Октомври 2016
Този сайт използва бисквитки (cookies). Ако желаете можете да научите повече тук. разбрах